Déficit en pyruvate kinase du chat : symptômes, test ADN et traitement

Le déficit en pyruvate kinase provoque une anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges. Cette anémie évolue par crises, entrecoupées de périodes où le chat semble en forme. Selon la base OMIA et International Cat Care, les signes les plus fréquents sont :

• une fatigue inhabituelle, un chat qui joue et dort moins ;
• des gencives et des muqueuses pâles ;
• une perte d’appétit et un amaigrissement ;
• parfois une jaunisse (gencives, blanc des yeux ou peau des oreilles jaunes) ;
• un cœur et une respiration plus rapides lors des crises.

Les signes sont souvent discrets, car un chat dont l’anémie s’installe lentement s’y adapte. Beaucoup de chats atteints ne montrent que peu de signes, ou aucun, et la maladie est parfois découverte par hasard sur une prise de sang. Les porteurs d’une seule copie de la mutation ne sont jamais malades.

Le déficit en pyruvate kinase est dû à une mutation du gène PKLR, identifiée en 1997. La pyruvate kinase est une enzyme qui fournit l’énergie des globules rouges. Sans elle, ils vivent moins longtemps et sont détruits trop tôt : c’est une anémie dite hémolytique.

La transmission est récessive : un chaton n’est malade que s’il reçoit la mutation de ses deux parents, qui peuvent être eux-mêmes porteurs sains. Deux porteurs ont en moyenne un chaton malade sur quatre. Selon OMIA, une étude portant sur plus de 14 000 chats a retrouvé la mutation dans 13 races et chez des chats sans race, avec une fréquence allant de moins de 0,1 % des gènes chez l’Exotic Shorthair à près de 13 % chez le Bengal.

Les signes et l’âge d’apparition varient beaucoup : de 1 mois à 5 ans selon OMIA. La maladie n’est pas contagieuse.

Une prise de sang révèle l’anémie, en général modérée et « régénérative » : la moelle osseuse produit beaucoup de jeunes globules rouges pour compenser. L’analyse montre souvent aussi un excès de bilirubine, le pigment responsable de la jaunisse.

Le vétérinaire écarte les autres causes d’anémie, notamment les infections comme la leucose (FeLV), le FIV ou les mycoplasmes du sang, qu’il recherche par des tests sanguins. Le test ADN confirme ensuite le diagnostic : Merck précise que des tests spécifiques existent pour cette maladie héréditaire.

Il n’existe pas de traitement qui corrige la mutation, mais les crises se prennent en charge. Selon le Merck Veterinary Manual, certains chats s’améliorent après l’ablation de la rate (splénectomie), l’organe qui détruit les globules rouges fragiles, ou avec des corticoïdes. Une transfusion sanguine peut être nécessaire lors d’une crise sévère.

Au quotidien, un chat atteint a besoin d’un suivi régulier de sa numération sanguine. Signalez sa maladie avant toute anesthésie ou tout traitement.

Le pronostic varie d’un chat à l’autre. Certains chats atteints n’ont que des crises légères et espacées, d’autres ont des anémies sévères et répétées. Le suivi vétérinaire permet d’adapter la prise en charge et de repérer tôt les complications.

Le test ADN des reproducteurs est la seule prévention, et il est très efficace. Comme la transmission est récessive, seuls les tests révèlent les porteurs sains, qui ne présentent aucun signe. Un chat porteur peut se reproduire avec un chat testé indemne : aucun chaton ne sera malade, mais la moitié environ seront porteurs.

Avant d’adopter un chaton d’une race concernée, demandez à l’éleveur les résultats PK-Def des deux parents. Si au moins un parent est indemne, le chaton ne sera pas malade.

L’Abyssin et le Somali sont les races les plus connues pour cette maladie, citées par le Merck Veterinary Manual et International Cat Care. OMIA la recense aussi chez le Bengal, le Maine Coon, le Mau égyptien, le Singapura, le Norvégien, le Savannah, le Toyger ou le chat européen. L’Ocicat, issu de l’Abyssin, et le Sibérien, dont la variété Neva Masquerade figure dans OMIA, sont aussi concernés.

• Abyssin
• Bengal
• Maine Coon
• Mau égyptien
• Ocicat
• Sibérien
• Singapura
• Somali